Kabul Edilen Bildiriler
KSU Tip Nadir Hastaliklar Sempozyumu - 20 Mayıs 2026
Toplam 19 bildiri kabul edilmistir.
AAA (Ailevi Akdeniz Ateşi) hastalığı bulunan ailelerde Olgu sunumu
Kurum: ksü tıp fakültesi
Deri Bulgularıyla Tanı Alan Nadir Bir Olgu: Pakidermoperiostozis
Kurum: KAHRAMANMARAŞ SÜTÇÜ İMAM ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ HASTANESİ
Ani Başlangıçlı LRSAM1 İlişkili Aksonal Nöropati: Olgu Sunumu
Kurum: Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji Anabilim Dalı
FMF Hastalarında Aile Taraması ve Genotip-Fenotip İlişkisi
Kurum: ksü tıp fakültesi
Maske Altındaki Huntington: Psikiyatrik Bulgular ve İntihar Riski ile Seyreden Bir Olgu
Kurum: KSÜ Tıp Fakültesi
CYP7B1 İlişkili Herediter Spastik Parapleji (SPG5A) Olgu Sunumu
Kurum: Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji Anabilim Dalı
Nadir Bir Alt Motor Nöron Hastalığı: Olgu Sunumu
Kurum: Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi Nöroloji Anabilim Dalı
Kronik Trikotillomani ve Yaşam Olayları İlişkisi
Kurum: KSÜ Tıp Fakültesi
Vanishing white matter hastalığı (VWM)
Kurum: ksü
Birleşik Heterozigot PDHX Mutasyonlarına Bağlı Pirüvat Dehidrogenaz E3-Bağlayıcı Protein Eksikliği: Erken Başlangıçlı Epilepsi ve İlerleyici Nörogelişimsel Gerilik ile Seyreden Bir Olgu Sunumu
Kurum: KSÜ Sağlık Uygulama ve Araştırma Hastanesi
Yenidoğanda Abartılı İrkilme Yanıtının Nadir Bir Nedeni Hiperekpleksiyalı İki Olgu Sunumu
Kurum: Necip Fazıl Şehir Hastanesi
Yenidoğanda Abartılı İrkilme Yanıtının Nadir Bir Nedeni Hiperekpleksiyalı İki Olgu Sunumu
Kurum: Necip Fazıl Şehir Hastanesi
İnflamatuvar Romatizmal Bulgularla Prezente Olan Kikuchi-Fujimoto Hastalığı: Tanısal Bir Güçlük
Kurum: Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi Tıp Fakültesi, İç Hastalıkları Anabilim Dalı, Romatoloji Bilim Dalı
Kombine Pulmoner Fibrozis ve Amfizem (CPFE) Sendromu: Sekiz Yıllık Progresif Seyir ve Fatal Sonlanım Gösteren Bir Olgu
Kurum: Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi Tıp Fakültesi Eğitim Araştırma Hastanesi
Açıklanamayan Bronşektazi ve Amfizemde İki Nadir Genetik Patolojinin Birlikteliği: Alfa-1 Antitripsin Eksikliği ve CFTR Mutasyonu
Kurum: Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi Tıp Fakültesi Eğitim Araştırma Hastanesi
Ter Testi Negatif, Genetik Pozitif: Nadir Bir S945L Homozigot Kistik Fibrozis Olgusu
Kurum: Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi Tıp Fakültesi Göğüs Hastalıkları Kliniği
Glikojen Depo Hastalığı Tip I’de Metabolik Dekompansasyon: Bir Olgu Sunumu
Kurum: Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi Tıp Fakültesi, Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları BD
Gelişimsel Gerilik ve Tekrarlayan Ateş ile Başvuran Bir Taklitçi: Aicardi-Goutières Sendromu
Kurum: Necip Fazıl Şehir Hastanesi Çocuk Nöroloji Kliniği
Nadir bir diyabet nedeni: Dunnigan sendromu
Kurum: Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi Tıp Fakültesi, Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları BD